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发布时间：2021-04-02

美国病理学家协会(College of American Pathologists，CAP)发布了2020 B期的BRCA1/2 Sequencing的能力验证（Proficiency Testing）项目结果报告，华大基因下属的控股子公司深圳华大医学检验实验室、天津华大医学检验所和华大基因健康科技（香港）有限公司（以下简称“香港华大”）都满分通过了该项目。



肿瘤精准医疗基因检测快速发展和不断热化的同时，基因检测规范化管理和检测质量等问题也受到越来越多的关注。而BRCA检测由于其无热点突变的特性，检测难度大，对实验、分析和解读都有更为严苛的要求。

华大基因的BRCA检测一如既往保持一流水准。2016年至今BRCA检测累计共参加国内外质评46项合计64次。2020年共参加国内外质评13项合计17次，截至发稿日期，公布结果的12次质评均合格通过。


CAP BRCA1/2 Sequencing


CAP BRCA1/2 Sequencing是由CAP组织开展的用于评估全球基因检测实验室使用高通量测序技术检测BRCA基因变异能力的能力验证项目，全面考核检测机构对BRCA 1/2基因的点突变、插入、大片段重排和缺失等各种突变类型的检测水平，以及对核酸变异和蛋白质变异的预测，并综合评估检测机构在生信分析和报告解读方面的规范性和准确性，要求必须上报的内容多达26项。开展频率为一年2次。

此次，深圳华大医学检验实验室、天津华大医学检验所和香港华大同时满分通过了CAP  BRCA 1/2 Sequencing的能力验证，结果中可评价项目得分为“satisfactory”（令人满意的）。

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连续多次CAP PT的满分通过标志着华大基因在BRCA基因检测的规范性和准确性均达到了国际水平。

这项能力验证项目是采用华大基因自主研发的BRCA1/2基因突变检测试剂盒和华大自主高通量测序平台MGISEQ-2000测序仪进行检测，多地实验室的检测结果都与预期一致，也再次证明了国产高通量测序仪应用于肿瘤临床基因检测的可靠性！


BRCA基因是什么？


BRCA1和BRCA2是著名的抑癌基因，如果BRCA基因的某些位点发生有害突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA双链断裂的功能也会受到限制，细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤，最终导致肿瘤的发生。

该基因突变携带者的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等肿瘤的危险度远远高于一般人群，比如其乳腺终生患癌风险高达80%~85%，安吉丽娜的故事告诉我们，针对BRCA携带者的健康管理和干预性预防，是可以大大降级相应肿瘤的发病率。


BRCA基因检测与PARP抑制剂强强联合，造福卵巢癌患者


PARP抑制剂的出现，改变了卵巢癌患者的诊疗策略。目前，与PARP抑制剂治疗相关的生物标志物主要有BRCA1/2基因突变、HRR基因突变、HRD状态及铂类药物敏感性等。

截止到2020年共有3款PARP抑制剂（奥拉帕利、尼拉帕利和氟唑帕利）在中国获批上市，都是针对卵巢癌的一线或者二线的维持治疗。

值得注意的是，这三款药物在中国的临床试验中，都由华大基因提供患者的BRCA基因检测，包括了已经公布结果的SOLO-1、SOLO-2、NORA和前文中提到的氟唑帕利的Ib期研究（研究编号：HR-FZPL-Ib-OC）。

2020年发表的《上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标志物检测的中国专家共识》指出：虽然现有获批的PARP抑制剂有的不需要进行伴随诊断，但是从现有的临床试验数据可以看到，携带BRCA阳性变异的患者获益最大，HRD阳性的患者获益次之，而既没有BRCA阳性突变又是HRD阴性的患者，获益非常有限。

因此，国内外权威指南均推荐卵巢癌患者在初次病理确诊时，无论家族史和年龄，确诊时亟需检测。

在中国，卵巢癌患者中有超过20%的人群可以检测到BRCA基因的胚系突变。未来随着大众对BRCA基因肿瘤风险防控认知的深入，和更多的PARP抑制剂上市、进入医保，BRCA基因的检测越来越受到临床的重视。

国内也陆续出台了一系列的检测指南来规范BRCA基因检测流程，提高国内NGS检测服务公司基因检测水平，促进相关产业发展，给患者带来更多的福音。


PARP抑制剂相关分子标记物的一站式检测方案


华大基因一直深耕PARP抑制剂伴随诊断的相关检测，历经9年，已经完成BRCA-HRR-HRD的全产品布局，可以提供PARP抑制剂相关分子标记物的一站式检测方案。

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图：华大基因PARP抑制剂相关生物标志物检测一站式解决方案

｢基因科技造福人类｣。华大基因将继续发挥多年累积的解读能力和数据库、测序平台优势，为临床和患者提供更好的临床服务。


如何选择靠谱的基因检测

看·这·里

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检测资质很重要，国内外的室间质评能一定程度上反应检测质量的水平；

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解读能力和数据库是保证结果准确的关键，数据库不仅要全面还要定期更新，NCCN指南也推荐阳性包括VUS携带者定期重新联系他们的检测服务提供方以获得最新信息；

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要求覆盖相关外显子编码区及外显子与内含子交界区（+/⁃20个碱基对）；

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检测突变类型要全面，检测突变类型要包含SNV、Indel和CNV，不要忽视大片段重排CNV；

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阳性结果要经过验证确认真实存在。


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关于CAP


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美国病理学家协会（College of American Pathologists，CAP），成立于1946年，致力于医学实验室的标准化和质量改进，是国际公认的医学实验室质量保证领导者之一。CAP PT（Proficiency Testing）是CAP组织的全球能力验证计划，全球超过22000家实验室参与，目前有超过650个产品，是全球开展项目最多，涵盖范围最广的能力验证项目。



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