1、Science：32个个体单倍型基因组结构变异分析，聚焦全球人群遗传差异

Science，马里兰大学医学院等研究人员利用长读长测序技术和链特异性测序方法，以高分辨率完成了来自32个个体的单倍型基因组，重建了分别继承父亲和母亲的遗传信息。这份功能更全面的参考数据集，代表了世界各地25个不同的人类种群，可以更好地反映来自不同人群的遗传差异，作为了解人类疾病易感性的新参考。研究人员共确定了超过10万个结构变异（SV），其中68%是过去短读测序时未被发现的。相比单碱基变化等较小的变异，结构变异更难检测，然而它们更容易干扰基因功能，是很多遗传病和癌症的重要诱因。（学术经纬）

https://science.sciencemag.org/content/early/2021/02/24/science.abf7117?rss=1

2、单细胞组学解析重症新冠患者T细胞免疫反应

Science Immunology，德国汉堡大学研究人员收集了9名重症新冠肺炎患者和5名细菌性肺炎患者的肺泡液和血液样本，对流式分选出的13万多个免疫细胞进行单细胞转录组和表面抗原测序（CITE-Seq），并对所有CD3阳性T细胞的受体基因进行免疫组库测序（TCR-Seq）。

整合聚类分析后，发现新冠重症患者中发生克隆扩增的T细胞，尤其是扩增的CD4辅助性T细胞主要来源于肺泡液而不是血液，而且产生促炎性细胞因子的T细胞也主要来源于肺部。

对肺部T细胞的各个亚型的克隆扩增定量分析并对比新冠肺炎和细菌性肺炎后，发现一些CD4阳性的Th17细胞亚群特异性地在新冠患者中有克隆扩增，而在细菌性肺炎患者体内扩增很少。进一步分析发现，其中一小群Th17表达了组织驻留记忆T细胞的基因，而且相同患者的血液中很少找到这组细胞的克隆体，揭示了相同病人的组织间差异。研究者将这类组织驻留记忆性的Th17细胞简称为Trm17细胞。

比较有趣的是，这些Trm17细胞正好表达了一些促炎性细胞因子，比如IL17A,IFNG，GM-CSF等，暗示了其潜在的致病功能。此外，又在蛋白水平上对新冠患者血液中的IL17A，GM-CSF进行检测，发现其表达水平在重症患者中要高于轻症患者，进一步提示组织驻留记忆性的Th17细胞在新冠重症免疫反应中重要的调节作用。该研究运用单细胞组学分析对比分析了新冠重症患者肺部和血液的免疫细胞，完善了新冠免疫调节的复杂机制图谱，并且重点揭示了Trm17细胞的特异性调节功能以及药物靶向价值。

https://immunology.sciencemag.org/content/6/56/eabf6692

3、揭示植物中新的组蛋白修饰及其功能

糖酵解产物甲基乙二醛（MG）在植物生长发育及逆境应答过程有重要作用，但是对MG如何调控下游信号尚不清楚。

Nucleic Acids Research，武汉大学研究人员通过RNA Seq和RT-qPCR证明盐胁迫通过提高MG含量促进拟南芥RD29B、KIN1、COR15A、NCED3等盐胁迫应答基因的转录。

进一步制备特异性识别MG修饰蛋白质赖氨酸（Anti-MGK）和精氨酸（Anti-MGR）的单克隆抗体（合称为Anti-MMP）并以此分析MG修饰蛋白，结果发现组蛋白H3能被MG修饰，而MG修饰会导致染色质结构变得松散。为了排除MG可能是通过修饰基因位点处染色质的非H3的其它蛋白参与调控，研究人员又制备了特异性识别H3K4的MG修饰的单克隆抗体（Anti-H3K4MG）。利用Anti-MMP和Anti-H3K4MG进行的ChIP-seq分析表明组蛋白MG修饰广泛分布于整个染色体，并通过与RNA-seq的多重组学分析，揭示该修饰与基因转录呈正相关。盐胁迫下游转录因子MYC2和ABI3介导了应答基因处组蛋白MG修饰，为进一步鉴定组蛋白MG修饰相关酶奠定了基础。

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33476385/

1、增长10%！2020年全社会研发经费支出2.4万亿元

国家统计局公布《中华人民共和国2020年国民经济和社会发展统计公报》，2020年我国全社会研发经费预计2.4万亿元左右，研发投入强度达到2.4%。其中，基础研究和应用基础研究明显加强，基础研究占研发投入比重超过6%，2020年1504亿元，同比增长12.6%。同时，2020年科技进步贡献率超过60%，实现预期目标；公民具备科学素质的比例超过10%。

另外，科技部在近日举办的新闻发布会上提出，面向“十四五”，要充分发挥科技创新的战略支撑作用。一是围绕推动产业链高端化的问题，加快突破一批关键核心技术，强化前沿技术部署，在人工智能、量子信息、生物育种等领域实施一批科技重大项目；二是围绕支撑实体经济发展，大规模推进科技成果转化应用，依托国家自创区和高新区，培育一批高新技术产业集群和高技术企业，加快发展新业态、新模式，培育壮大发展新动能；三是围绕保障人民生命健康，加强重大疾病防治、创新药物、医疗器械等的研发应用；四是围绕实现碳达峰、碳中和目标，大力推进污染防治、能源资源高效利用、应对气候变化等技术攻关和应用推广；五是围绕提高创新体系整体效能，以激发人才活力为重点，启动新一轮科技体制改革，完善创新生态。（科技日报）

2、2020年度中国科学十大进展公布

科技部高技术研究发展中心（基础研究管理中心）发布2020年度中国科学十大进展，其中生命科学领域进展为：

我国科学家积极应对新冠肺炎疫情取得突出进展，我国科学家；

揭示人类遗传物质传递的关键步骤，揭示DNA复制起始调控的表观遗传机制，中科院生物物理所等团队；

古基因组揭示近万年来中国人群的演化与迁徙历史，中科院古脊椎动物与古人类研究所；

大数据刻画出迄今最高精度的地球3亿年生物多样性演变历史，南京大学等团队；

深度解析多器官衰老的标记物和干预靶标，中科院动物所、北京基因组所及北京大学等团队。