母婴 | 凤小岳妻子孕9个月含泪引产，那些出生缺陷的孩子，为啥产检没查出来？
上个月，微博有个特别揪心的新闻。
演员凤小岳的妻子，怀孕30周时选择引产：发现宝宝有肿瘤，并检测出一颗肾脏未成形，不得不忍痛选择引产。
还差一点就坚持到分娩了，我们无法想象，妻子此刻，正经历多大的痛苦和煎熬。
眼睁睁看着自己的孩子离开，那种锥心之痛，恐怕是这世界上最残酷的惩罚。
尽管难过，但理性来看，对于一个母胎里就存在先天性肿瘤和肾脏缺失的孩子来说，他就像是一个翅膀折断的天使，强行让他来到这个世界，也只会让他受更多的罪，让他早点回去，也许才是最好的归宿。
对于我们来说，类似这样的悲剧有没有可能避免？
9月12日是我国的第17个预防出生缺陷日。今天，想和大家聊聊关于出生缺陷的话题。
出生缺陷有没有可能
完全避免？
凤小岳妻子引产，其实收到不少网友质疑：
有类似疑问的不止她一个，很多人都不能理解：
明明都定期去做了产检，该筛查的项目都筛查了，为什么还会有出生缺陷的孩子呢？
这就需要我们理性看待产检的必要性与局限性。
首先是一个无奈的现实：产前检查对胎儿出生缺陷的预期检出率并不能达到100%。
图源：123rf
很多检查会受限于胎位、胎儿姿势、孕周时间等因素的影响，导致一部分出生缺陷胎儿被漏检，这是无法完全避免的。
孕妇能做的是避免孕期体重增长过多，按时足次产检，以此降低胎儿出生缺陷漏检的概率。
产检并非万能，但应该定期做。
感觉出生缺陷的宝宝
越来越多？
不知道你有没有这种感觉：
为什么生活条件和医疗条件越来越好，产检也越来越普及，出生缺陷的宝宝却感觉越来越多呢？
都怪产检没检出来吗？
也不是。
我国本来就是出生缺陷高发国家，2012年《中国出生缺陷防治报告》估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。
原因可能有这些：
怎么尽量预防
悲剧在我们身边发生
预防出生缺陷有三级防控措施，也就是三道关卡，这三道关卡分别是：
第一道（一级预防）
孕前咨询和检查
也就是怀宝宝之前的准备工作，之前的科普中我们提到过很多父母是正常的，但却生出了缺陷宝宝，这是因为这些父母是致病基因的携带者，看上去正常，却有生育缺陷宝宝的风险。
我们建议所有的夫妻，在有孕育计划的时候，一定要提前进行常规优生检查和孕前基因筛查，在确保身体状态良好的前提下，避免某些疾病的隐性遗传。
此外，还要戒烟戒酒、预防感染、避免接触放射性和有毒有害物质、补充叶酸等，放平心态，迎接健康宝宝的到来。
第二道（二级预防）
产前筛查与诊断
每个孕妈妈都应该认真产检。
产检不是考试，孕妈妈不要抱有过度焦虑或紧张的心态，每一次产检都是为了确保孕妈妈和腹中宝宝的健康状态。即便发现问题，也可以尽早提出解决方案，有更多的选择权和处理方案。
产检中的唐氏筛查/无创筛查、超声筛查等检查项目，都是对胎儿异常或畸形进行筛查的有效手段。如果发现异常，一定要在医生的建议指导下，采用羊水穿刺等方式进行产前诊断，早发现、早诊断，及早采取措施。
图源：123rf
第三道（三级预防）
新生儿疾病筛查
有的妈妈说，“我的宝宝顺利降生啦，我已经完美避过出生缺陷的坑啦！”
是这样吗？ NO！
我们要知道，有些先天、遗传性疾病在早期的症状并不明显，随着宝宝的长大，很多症状才会慢慢表现出来，比如苯丙酮尿症（PKU），宝宝出生后是正常的，在3-6个月症状才会显现。
患有苯丙酮尿症（PKU）的宝宝是不能吃母乳和常规奶粉的，否则会导致宝宝智力低下，但是如果尽早筛查发现，通过喂养特制奶粉和食物，宝宝的智力基本不会受到影响。
还有先天性甲状腺功能减低症（CH），俗称呆小症，患有呆小症的宝宝在出生的时候也是正常的，如果在2个月以内发现，及早进行治疗，通过服药，智力基本不受影响；如果在10月以后发现并进行治疗的，智力只能达到正常水平的80%，如果在2岁以后发现，智力的落后则不可逆。
所以，宝宝出生后，一定要及时进行新生儿筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的矫正时机。
大家觉得，这三级预防中，哪个是最重要，最有效的预防出生缺陷的环节呢？
当然是一级预防和二级预防，根据我国国情，这是目前最重要，也最有效的关键环节。
尤其是产前筛查和诊断，在新生儿的出生缺陷方面发挥了举足轻重的作用！
所以，有一句话，我们强调了无数遍，也是无数产科医生每天重复重复再重复叮嘱所有怀孕的和准备怀孕的夫妻们的，那就是：
好好做产检，一定要好好做产检。
虽然产检不是万能的，但是不做产检，那是万万不能的！
一旦发现胎儿存在严重的先天性问题，那么虽然会面临艰难的抉择，也总比让孩子带着缺陷降生，受尽苦楚再走的好。
也许这话听起来有些残酷，甚至有些人还会说：
“哪怕孩子有问题，你也得生！不能堕胎，堕胎太残忍了！孩子有问题是你的业障，你得还债！”
每当看到这样的言论，我真的忍不住，想对这些圣母们说句话:
别站着说话不腰疼！
说孩子有点毛病，只要不影响生命，能活着就应该把他生下来的，你生一个试试看！
善良，应该是来约束自己，而不是让你们用来进行道德绑架的！在孩子没有出生之前，身为孩子的父母，有权利选择在面对先天性缺陷的孩子时做出的取舍。
既然是折翼的天使，就让他们早点离开，这才是最好的归宿。同时我们可以相信，等他修补好了自己的翅膀，一定会再回来的。
再痛，我们也会依然期待下一次的圆满。
你知道吗
细 胞 储 存 健 康 未 来
